Преимплантационное генетическое тестирование: для чего и кому необходимо
Діти
В чем суть этой процедуры и для чего она необходима, рассказывает кандидат медицинских наук, врач гинеколог-репродуктолог сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник» Инна Михайловна Зорина.
Для чего предназначено ПГТ
Пренатальная диагностика позволяет обнаружить генетическую патологию плода во время беременности. Однако выявить генетические аномалии можно гораздо раньше – на том этапе, когда эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), еще не перенесли в полость матки.
Сделать это помогает преимплантационное тестирование (ПГТ), позволяющее не просто добиться рождения долгожданного ребенка в семье, но и предупредить появление детей с генетическими заболеваниями. Преимплантационное тестирование проводят уже не один десяток лет, и этот метод неизменно демонстрирует свое превосходство над стандартным морфологическим отбором эмбриона.
ПГТ и хромосомные аномалии
Геном человека состоит из 46 хромосом, включая одну пару гамет (XY у мужчин и XX у женщин): 46, XY – нормальный мужской хромосомный набор; 46, XX – нормальный женский хромосомный набор.
Эмбрионы могут быть:
- эуплоидными, если содержат нормальное количество хромосом;
- анеуплоидными, если каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно.
Например, при синдроме Дауна имеется лишняя копия в 21 паре (47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+).
По данным мировых исследований, беременность на ранних сроках чаще всего прерывается именно в связи с нетипичным числом хромосом у плода. У женщин позднего репродуктивного возраста эта причина выявляется почти в 50% случаев. Таким образом, хромосомная аномалия становится ведущим фактором неудачных попыток лечения бесплодия.
Виды и методы ПГТ
Согласно Международному глоссарию по лечению и профилактике бесплодия, ПГТ проводится для определения генетических аномалий и включает в себя:
- ПГТ-А – для определения анеуплоидий и изменений количества хромосом. Современные методики позволяют изучить все имеющиеся хромосомы, а не только провести выборочный анализ, основываясь на наиболее вероятных нарушениях;
- ПГТ-М – для определения моногенных и/или одиночных генных дефектов. Этот метод применяют в том случае, если присутствует высокий риск передачи ребенку наследственной патологии.
Показания для проведения ПГТ
Показания для проведения преимплантационного генетического тестирования доступными методами можно разделить на несколько групп:
- особенности генома одного из родителей;
- ранее выявленные в семье генетические особенности у детей или у плода;
- высокий риск рождения в семье ребенка с наследственным заболеванием;
- тяжелый мужской фактор бесплодия;
- поздний репродуктивный возраст родителей;
- неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
- прерывания беременности (два и более).
По результатам исследования эмбрион без патологии рекомендуется к переносу в полость матки или к криоконсервации для переноса в другом лечебном цикле.
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет повысить эффективность лечения бесплодия, снизить вероятность прерывания беременности из-за генетической патологии, а также уменьшить финансовые затраты семьи за счет оптимизации протоколов лечения, то есть за счет хранения и переноса только здоровых эмбрионов.